La enfermedad poliquística familiar autosómica dominante tiene dos formas de presentación, que difieren en su origen cromosómico y en su presentación sintomática.
Las proteínas policistina 1 y policistina 2 parecen ser las responsables de la transformación quística de los túbulos renales, y la acción de la hormona antidiurética como responsable del permanente crecimiento de estos. El diagnóstico a través de la ecografía pone en evidencia la presencia de la enfermedad, pero la tomografía computarizada y la medición de TKV (total kidney volume), y luego del htTKV (heigth adjusted TKV), que corrige según filtrado glomerular, serían los mejores métodos pronósticos junto con la microalbuminuria. Se intentará por último reseñar el mecanismo de acción de drogas que actúan sobre la hormona antidiurética, como el tolvaptán, y de otras que se encuentran en diferentes fases de estudio clínico para proyectar el futuro terapéutico para esta patología.