La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal ligado al cromosoma X, resultante de la deficiencia o ausencia de la enzima alfa galactosidasa A, que provoca la acumulación de glicoesfingol�pidos complejos, principalmente globotriaosilceramida y sus metabolitos. Las manifestaciones de la EF son multisist�micas y comienzan en la infancia, alcanzando una afectaci�n severa en la edad adulta. Se pueden observar las caracter�sticas acroparestesias en manos y pies, s�ntomas gastrointestinales, angioqueratomas, dishidrosis, p�rdida de la audici�n, arritmias, miocardiopat�a hipertr�fica, accidentes cerebrovasculares e insuficiencia renal. Se presenta el caso de una ni�a con enfermedad de Fabry cl�sica y su compromiso renal incipiente.
Palabras clave: Enfermedad de Fabry; Alfa galactosidasa A; Globotriaosilceramida; Compromiso renal.
ABSTRACT:
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder resulting from the deficiency or absence of the enzyme alpha galactosidase A, this defect leads to the systemic accumulation of globotriaosylceramide and its metabolites. The manifestations of FD are multisystemic and begin in early childhood, reaching a severe compromise in adulthood. Typical acroparesthesia in hands and feet, gastrointestinal symptoms, angiokeratomas, dyshidrosis, hearing loss, arrhythmias, hypertrophic cardiomyopathy, cerebrovascular accidents and renal failure can be observed. A case of incipient renal involvement in a girl with classic Fabry disease is reported.
Keywords: Fabry disease; Alpha galactosidase A; Globotriaosylceramide; Renal involvement.
