Introducción: La nefropatía es una de las complicaciones mayores de la Enfermedad de Fabry (EF). Su detección temprana es de interés, ya que los tratamientos específicos para la EF son más eficaces en estadios precoces. La nefropatía por EF ha sido estudiada por bio-marcadores moleculares y tisulares. Los mismos poseen desventajas que dificultan su uso rutinario. El propósito del presente trabajo es describir el rol del nefrólogo en el diagnóstico de la EF y las variables clínicas asociadas a nefropatía en pacientes afectados. Resultados: Se estudiaron 72 pacientes (media: 26.263 años, DS: 16.482), 30 (41.6%) varones y 42 (58.4%) mujeres. 27 pediátricos y 45 adultos. Se detectaron 14 “casos índice”, el 50% diagnosticados por nefrólogos. Nefropatía fue hallada en 44 pacientes (61%), 6 pediátricos y 38 adultos. Conclusiones: Dos tipos de variables clínicas se asociaron a nefropatía: i) compromiso del SNP (p< 0.001), angiokeratomas (p< 0.001) y compromiso auditivo (p 0.01-0.001), siendo éstas manifestaciones clínicas del fenotipo más severo de la EF; y ii) cardiopatía estructural (p 0.01-0.001) y compromiso del SNC (p 0.05-0.01), que son complicaciones mayores, responsables de la morbimortalidad aumentada y la menor expectativa de vida. Ambos tipos de variables no son manifestaciones tempranas de la EF. La asociación de manifestaciones clínicas como variables de relación a nefropatía podría significar el reconocimiento en etapas tardías del daño renal. La detección de nefropatía en etapas tempranas debería continuar en la búsqueda de bio-marcadores correlacionados a cambios histológicos precoces, única manera de poder realizar intervenciones terapéuticas capaces de modificar el pronóstico de los pacientes afectados por la EF.
