La enfermedad de Fabry es una esfingolipidosis lisosomal ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el gen GLA con la resultante deficiencia de α-galactosidasa A. Las formas de presentación se dividen en un fenotipo "clásico" con inicio pediátrico y multisistémico, y un fenotipo "tardío" con manifestaciones principalmente cardíacas o renales. El patrón de inactivación del cromosoma X en las mujeres deriva en la presencia de sintomatología severa o formas atenuadas, lo que define la necesidad de tratamiento en algunas de ellas. La terapia de reemplazo enzimático, las chaperonas farmacológicas y los tratamientos de sostén resultarán en un beneficio clínico, dependiendo del momento en que sean indicados. A la fecha, gran parte de la literatura reporta los resultados luego de un inicio tardío del tratamiento, una vez que se ha producido un daño orgánico irreversible. Estas recomendaciones de un panel de expertos y tratantes de la enfermedad buscan desarrollar directrices actualizadas y específicas para un diagnóstico y tratamiento temprano, así como también para el seguimiento de los pacientes con enfermedad de Fabry en nuestro país.
Summary:
Fabry disease is a lysosomal X linked sphingolipidosis as a result of mutations in the GLA gene that leads to a deficiency of α-galactosidase A. The spectrum of presentation are divided into a "classic" phenotype with pediatric and multisystemic manifestations, and a late onset phenotype with mainly cardiac or renal involvement. The pattern of inactivation of X chromosome in women derives in the presence of severe symptoms or attenuated forms, which defines the need for treatment in some of them. Enzyme replacement therapy, pharmacological chaperones and supportive treatments will result in a clinical benefit, depending on when they are indicated. To date, much of the literature reports results after a late treatment indication, once irreversible organic damage has occurred. These recommendations comming from a panel of disease experts and treaters seek to develop updated and specific guidelines for the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Fabry disease in our country.
