Se presenta caso de un paciente masculino de 16 años de edad con antecedentes de hematuria desde la infancia, además de alteraciones auditivas y oftalmológicas. Con esas características se sospecha síndrome de Alport, por lo que se inicia algoritmo diagnóstico, confirmando un síndrome de Alport con herencia autosómica recesiva debido a una homocigosis para la variación c.1131delC del gen COL4A3.
El objetivo de presentar este caso es revisar y resaltar las características de una enfermedad poco frecuente, considerarla dentro de los diagnósticos diferenciales en los pacientes que cursan con hematuria e insuficiencia renal de inicio temprano, resaltar la importancia de realizar un panel genético en lugar de estudiar gen por gen, y ser fuente de referencia para futuras investigaciones.
ABSTRACT
The following is a case of a 16-year-old male patient with a history of hematuria since childhood, as well as hearing and ophthalmologic alterations. With these characteristics, Alport syndrome is suspected, is why diagnostic algorithm was started, confirming an Alport syndrome with autosomal recessive inheritance due to a homozygosis for the c.1131delC variation of the COL4A3 gene.
The objective of presenting this case is to review and highlight the characteristics of a rare disease, consider it within differential diagnoses in patients with hematuria and early renal failure, the importance of performing a genetic panel instead of studying gene by gene, and be a reference source for future research.
