: La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal, ligado al cromosoma X, provocado por la deficiencia o ausencia de la enzima α-galactosidasa A. El objetivo de este estudio fue describir la prevalencia de hiperfiltración glomerular en una población de pacientes con enfermedad de Fabry y su asociación con distintas variables clínicas. Se analizaron 48 pacientes adultos con enfermedad de Fabry (media: 35.9 años, DE: ±11.7 años); 28 mujeres (58.3%) y 20 varones (41.7%). Fueron detectados 9/48 pacientes (18.8%) con hiperfiltración glomerular; 6 femeninos y 3 masculinos, con una edad media de 28.8 años. Se observó asociación con significancia estadística de hiperfiltración glomerular con compromiso del sistema nervioso central (p=0.021), compromiso del sistema nervioso periférico (p=0.001), arritmia cardíaca (p=0.001), córnea verticillata (p=0.009) y compromiso gastrointestinal (p=0.009). No se encontró asociación con proteinuria, ni con el tratamiento con inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosterona. Este estudio demostró una mayor prevalencia de hiperfiltración glomerular en la población más joven y una asociación significativa con algunas de las manifestaciones clínicas típicas del fenotipo clásico de la enfermedad de Fabry. Aunque son necesarios más estudios, se concluye que otros mecanismos diferentes a la hiperfiltración glomerular, como el daño en la barrera de filtración glomerular, podrían influir en la pérdida urinaria de proteínas en los pacientes con nefropatía Fabry.
ABSTRACT:
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency or absence of the α-galactosidase A enzyme. The aim of this study was to describe the prevalence of glomerular hyperfiltration in a population of Fabry disease patients and its association with different clinical variables. Forty eight adult Fabry disease patients were analyzed (mean: 35.9 years, SD: ±
11.7 years); 28 women (58.3%) and 20 men (41.7%). Were detected 9 patients (18.8%) with glomerular hyperfiltration; 6 female and 3 male, with a mean age of 28.8 years. An association was observed with statistical significance of glomerular hyperfiltration with central nervous system compromise (p=0.021), peripheral nervous system compromise (p=0.001), cardiac arrhythmia(p=0.001), cornea verticillata (p=0.009) and gastrointestinal involvement (p=0.009). No association was found with proteinuria, nor with the use of inhibitors of the renin-angiotensin-aldosterone system. This study showed a higher prevalence of glomerular hyperfiltration in the younger population and a significant association with some of the typical manifestations of the classic Fabry disease phenotype. Although more studies are needed, it is concluded that other mechanisms different than glomerular hyperfiltration, such as damage to the glomerular filtration barrier, could influence in the urinary protein loss in patients with Fabry nephropathy.
