La enfermedad de Fabry es un trastorno raro, ligado al cromosoma X y causado por la ausencia o deficiencia
de la enzima lisosomal α-galactosidasa-A. Migalastat (Galafold®), una chaperona farmacológica, estabiliza
y facilita el tráfico de formas mutadas amenables de la enzima, desde el retículo endoplásmico a los
lisosomas aumentando así su actividad. La eficacia de migalastat oral en dosis de 123 mg en días alternos
deriva de los estudios pivotales de fase III FACETS y ATTRACT; en ambos estudios se reportaron la seguridad
y buena tolerancia a la chaperona farmacológica y su eficacia en comparación con la terapia de reemplazo
enzimático, logrando estabilización de la función renal, reducción del índice de masa ventricular izquierda
y mantención de los valores de Lyso-Gb3 en plasma de pacientes con enfermedad de Fabry. En el estudio
de extensión OLE se observaron resultados similares y se demostró que el cambio de terapia de reemplazo
enzimático a migalastat fue seguro y bien tolerado durante los 30 meses del seguimiento. Concluimos que,
dada su demostrada eficacia, el régimen de administración oral, la amplia distribución celular y tisular,
y las limitadas opciones terapéuticas disponibles a la fecha, migalastat es una alternativa válida para el
tratamiento de pacientes con enfermedad de Fabry y mutaciones respondedoras.
